科學家通過單細胞測序揭示先天性外中耳畸形潛在發(fā)病機制

先天性外中耳畸形，也被稱為先天性小耳畸形，臨床主要表現(xiàn)為耳廓形態(tài)異常，可伴外耳道狹窄或閉鎖、中耳結構異常等。由于該類先天畸形發(fā)病率相對較低，并且具有多器官受累特征，使得目前對該類疾病的發(fā)病機制認識不足，治療效果受限。

近期，來自復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院的研究團隊使用單細胞轉錄組測序技術對耳軟骨細胞組成和功能特征進行了研究，相關成果發(fā)表于《Clinical and Translational Medicine 》，題目為：Single-cell transcriptomics reveals pathogenic dysregulation of previously unrecognised chondral stem/progenitor cells in children with microtia。研究收集了3例外中耳畸形兒童和6例正常對照組的耳軟骨，分析了47214個細胞的轉錄組，結合以往研究報道的細胞特異性標記基因和聚類分析，共檢測出7種細胞類型，其中4種軟骨相關細胞，以及免疫細胞、血管周圍細胞和內皮細胞。研究發(fā)現(xiàn)軟骨干/祖細胞（CSPCs）可能是先天性外中耳畸形發(fā)生的關鍵環(huán)節(jié)，與其他細胞亞型相比，先天性外中耳畸形兒童中CSPCs比例顯著降低，轉錄因子的失調只出現(xiàn)在CSPCs中。研究發(fā)現(xiàn)，轉錄因子SOX8靶基因與軟骨發(fā)育過程相關，轉錄因子EGR1靶基因與氧化應激有關，免疫組化結果驗證了先天性外中耳畸形兒童CSPCs中SOX8蛋白表達下降，EGR1蛋白表達增加。

研究為進一步探索先天性外中耳畸形的發(fā)病機制奠定了理論基礎，并為潛在的治療提供了新的途徑。

原文鏈接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ctm2.702

注：此研究成果摘自《Clinical and Translational Medicine 》雜志，文章內容不代表本網站觀點和立場，僅供參考。

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