科學(xué)家繪制迄今最大規(guī)模DNA甲基化QTL圖譜

表觀修飾和基因表達(dá)等分子特征的遺傳基礎(chǔ)解析工作一直是分子生物學(xué)領(lǐng)域中個(gè)體基因組的重要工作。其中最具代表性的無(wú)疑是表達(dá)數(shù)量性狀座位分析（expression quantitative trait loci, eQTL），它聚焦在基因調(diào)控中居于核心地位的和定量方式最為直接的基因穩(wěn)態(tài)轉(zhuǎn)錄水平這一支點(diǎn)上。

近日，發(fā)表在《Nature Genetics》上的一項(xiàng)題為“Genetic variation influencing DNA methylation provides insights into molecular mechanisms regulating genomic function”的研究中，來(lái)自德國(guó)、新加坡和英國(guó)等多國(guó)的科學(xué)家聯(lián)合報(bào)道了迄今最大規(guī)模的人類DNA甲基化QTL圖譜，并對(duì)其與各類已知DNA甲基化順式調(diào)控元件和反式調(diào)控因子間的關(guān)聯(lián)進(jìn)行了深入分析，同時(shí)還與DNA甲基化相關(guān)表型的全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）圖譜進(jìn)行了整合，系統(tǒng)性地揭示了由DNA甲基化所介導(dǎo)的人類遺傳變異對(duì)各類生理或病理特征的控制機(jī)制。

相關(guān)研究為以QTL研究為代表的整個(gè)基因型——表現(xiàn)型因果關(guān)聯(lián)研究集體提供了寶貴的資源和具體到DNA甲基化角度的全新認(rèn)知。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41588-021-00969-x

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場(chǎng)，僅供參考。

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